GEN
Pembawa unsur-unsur pewarisan, yaitu gen, adalah kromosom yang berada dalam inti sel. Gen-gen itu sendiri merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid, DNA) dengan panjang tertentu, yang merupakan komponen kromosom.
Kedua rantai DNA berjalan memilin satu sama lain dalam rantai heliks (spiral) ganda. Pada selang-selang tertentu heliks ganda itu sendiri berpilin sekeliling komponen molekul lain dari kromosom yang disebut histon. Pemilinan inisial membentuk bangunan yang disebut nukleosom, yaitu inti reguler yang terdiri dari 140 pasang basa dari DNA yang terikat pada oktamer histon (masing-masing histon terdiri dari 2 macam ialah 2A, 2B, 3 dan 4). Molekul histon tunggal yang lain yaitu H1 terikat pada bagian luar nukleosom dan mungkin memudahkan pemilinan lebih lanjut.
Walaupun demikian yang membawa keterangan genetik adalah DNA. Unit esensialnya disebut kodon yang merupakan triplet urutan basa, dan masing-masing triplet mengkodekan sebuah asam amino tertentu. Empat hal yang diambil tiga untuk setiap saat, maka akan memberikan 64 kemungkinan kombinasi; jadi terdapat 64 kemungkinan kodon triplet. Sebagai contoh: ACA atau AGT atau TTT. Hakiki DNA berarti bahwa terdapat kodon komplementer (TGT, TGA, AAA) pada rantai yang lain, tetapi sejauh yang diketahui, hanya satu rantai yang menentukan struktur protein. Jumlah asam amino (peptide) adalah 20 dan diketahui bahwa kadang-kadang lebih dari satu triplet dapat mengkode asam amino yang sama. Kodon yang cocok untuk semua asam amino telah diketahui dan juga dikenal adanya kodon tertentu yang menentukan bahwa pembentukan rantai polipeptida dimulai atau ditentukan. Kode genetik hanya menentukan struktur protein primer. Protein ini dapat merupakan komponen struktural makromolekul atau enzim yang mengendalikan sintesis nonprotein, tetapi apabila metabolisme yang rumit yang terlibat, maka gen menghasilkan efeknya pada perkembangan dan fungsi lewat pengaturan sintesis protein.
Secara mendasar kromosom adalah rantai panjang DNA yang membawa gen-gen kepada berbagai tempat dalam urutan memanjang; sehingga kita sekarang dapat melihat bagaimana gen-gen mempunyai suatu mekanisme untuk replikasi yang tepat, yang sangat sempurna dan sangat sederhana. Saat kromosom membelah, maka rantai ganda DNA memisahkan diri pada ikatan hidrogennya yang menghubungkan pasangan-pasangan. Setiap basa menentukan pengikatan pasangannya yang sesuai, sehingga hasil akhirnya adalah dua rantai anak yang dibentuk. Kejadian ini dapat disamakan dengan ritsleting.
KODE GENETIK
Walaupun hanya dikenal 20 macam asam amino saja, lagipula DNA hanya erdiri dari 4 basa, tetapi kemungkinan terbentuknya varietas protein tidak terbatas. Bagaimana ini mungkin terjadi?
Dalam tahun 1968, M. W. Nirenberg, R.W. Holley, dan H.G. Khorana menerima Nobel untuk pekerjaan mereka dalam menciptakan kode genetik, yaitu menerangkan bagaimana sebuah gen mengontrol pengaturan asam amino dalam protein tertentu. Jadi, kode genetik ialah suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptide yang bertambah panjang. Sekarang yang menjadi soal, berapa nukleotida yang diperlukan untuk mengkode penempatan asam amino dalam protein? Nirenberg dkk. Melakukan percobaan dengan membuat “artificial mRNA” dan memperoleh hasil sebagai berikut:
1. Jika sebuah kodon (yaitu suatu set nukleotida yang spesifik untuk sesuatu asam amino tertentu) hanya terdiri dari satu nukleotida saja, maka akan didapatkan 41 = 4 kodon, yaitu A, G, S, dan U. Kode genetik yang menggunakan kodon terdiri dai satu nukleotida disebut kode singlet. Berhubung jumlah asam amino 20, maka kode singlet ini tidak memenuhi syarat, sebab baru dapat mengkode 4 asam amino saja.
2. Jika sebuah kodon terdiri dari dua nukleotida akan didapatkan 42 = 16 kodon. Kode dublet ini pun belum memenuhi syarat karena baru 16 macam asam amino saja yang dapat diberi kode.
3. Jika sebuah kodon terdiri dari tiga nukleotida akan didapatkan 43 = 64 kodon. Kode genetik ini disebut kode triplet. Walaupun dengan kode triplet didapatkan kelebihan 64 – 20 = 44 kodon tidaklah menjadi soal, karena beberapa macam asam amino dapat diberi kode oleh beberapa kodon.
Informasi genetik yang terdapat pada DNA ini tidaklah menentukan sintesis asam amino (peptida) secara langsung, tetapi bekerja melalui proses antara yang rumit. DNA tetap berada di dalam inti sel sedangkan polipeptida dibentuk di bangunan-bangunan yang disebut ribosom yang terdapat di dalam sitoplasma sel, sehingga pesan genetik haruslah dihantarkan dengan penuh kepercayaan. Hal ini dicapai lewat molekulmolekul asam ribonukleat (RNA) yang mengandung ribosa dan bukan deoksiribosa, dan tidak seperti DNA, maka RNA adalah mempunyai rantai tunggal. Molekul DNA dapat mengadakan replikasi dengan tepat adalah karena masing-masing rantai DNA bekerja sebagai cetakan (template) untuk pembentukan rantai baru yang komplementer. Ketepatan itu berasal dari kenyataan bahwa walaupun terdapat empat macam basa pada DNA (adenin, timin, sitosin, dan guanin), tetapi adenin selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin dengan guanin. Suatu mekanisme yang serupa memungkinkan pembentukan molekul RNA spesifik (RNA pembawa pesan atau messenger RNA) yang membawa kode genetik, kecuali bahwa pada RNA, timin diganti dengan urasil. Pada cara yang sama, unit dasar kode genetik pada DNA adalah suatu triplet dari urutan basa yang disebut kodon, sehingga keadaan demikian juga terdapat pada messenger RNA. Beberapa kodon yang berbeda dapat memberikan kode untuk asam amino yang sama. Tentu saja ini berarti bahwa dengan mengetahui urutan asam amino pada rantai polipeptida, tidak bisa diramalkan secara pasti urutan DNA-nya. Tiga kodon, yaitu UAA, UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino, dan pada manusia kodon-kodon ini dapat bekerja sebagai terminasi atau tanda berhenti untuk menunjukkan bahwa pembentukan polipeptida telah selesai. Proses pembentukan RNA dari DNA disebut transkripsi dan terjadi di dalam inti sel, sedangkan pembentukan polipeptida berdasarkan kodon pada RNA disebut translasi, dan terjadi di dalam sitoplasma. Translasi hanya berlangsung dalam satu arah sepanjang molekul RNA, dari ujung 5' (5 prime) ke arah ujung 3' (3 prime). Istilah-istilah ini berhubungan dengan tersusunnya tulang punggung (back bone) gula fosfat dan mengacu pada karbon gula nomor 5 yang terlibat dalam ikatan fosfodiester. 5' cenderung dipakai untuk ujung "mulai" dari urutan kodon, bahkan apabila dengan merujuk pada DNA.
UNIVERSALITAS KODE
Salah satu eksperimen yang paling penting menentukan untuk membuktikan sifat universalitas kode datang dari laboratorium G. von Ehrenstein dan F. Lipmann pada tahun 1961. mereka mengambil molekul-molekul ARNt dari bakteri Escherichia coli usus, dan ARNd serta ribsom-ribosom dari sel-sel darah merah kelinci. Berkat adanya teknik untuk mengisolasi bagian-bagian dari sel-sel itu tanpa merusak sifat-sifat biologisnya, ketiga kompoen itu dapat diinkubasi bersama-sama dalam suatu tabung percobaan. Hasilnya adalah produksi hemoglobin, yang merupakan protein penting yang hanya terdapat di dalam sel-sel darah merah dan yang tentu saja tidak terdapat di dalam bakteria. Fakta bahwa molekul-molekul ARNt bakteri mengambil asam-asam amino kelinci yang tepat, dan memasukkannya ke dalam posisi-posisi yang tepat dalam rantai polipeptida bagi hemoglobin yang ditentukan oleh ARNd kelinci, merupakan bukti nyata bahwa kode itu benar-benar adalah universal, jika tidak demikian halnya, maka antikodon-antikodon bakteri tidak dapat berinteraksi dengan kodon-kodon kelinci untuk memproduksi protein yang sangat khusus itu.
Akhir-akhir ini, sifat universal dari kode telah dimanfaatkan sebaik-baiknya dalam teknik rekayasa genetika (genetic engineering), yang memungkinkan para ilmuan memasukkan DNA manusia ke dalam bakteri. Gen-gen manusia itu ditranskripsi, dan protein-protein manusia disintesa oleh bakteria.
TERDAPAT BANYAK GEN PADA SATU KROMOSOM
Berapa banyak gen yang terdapat pada satu kromosom? Kita dapat memberikan jawaban kira-kira terhadap pertanyaan ini dalam hal E. coli. Satu kromosom E. coli diduga mengandung lebih dari 3000 mungkin sampai 5000 gen. perhitungan langsung terhadap semua polipeptida yang terdapat di dalam sel E. coli, setelah pemisahan oleh elektroforesis dua dimensi telah dicoba dilakukan. Pada percobaan ditemukan sampai 1100 titik (spot) yang berbeda, masing-masing berkaitan dengan rantai polipeptida yang berbeda. Tetapi nilai dugaan ini adalah dugaan minimum karena metode tersebut tidak dapat memisahkan semua polipeptida dan tidak cukup sensitif untuk menunjukkan adanya protein yang jumlahnya hanya sedikit saja di dalam sel.
SEBERAPA BESAR UKURAN GEN?
Kita dapat menduga ukuran gen. kita telah melihat bahwa molekul dupleks DNA pada E. coli mengandung kira-kira 4 juta pasangan basa. Bilamana terdapat 3000 gen pada msing-masing gen E. coli, rata-rata akan terdiri dari DNA dengan 4 x 106/3000 = 1300 pasangan nukleotida. Nilai ini mungkin lebih tinggi dari yang sebenarnya, karena tidak menunjukkan daerah DNA fungsional lainnya.
Kita dapat menduga ukuran gen dengan metode yang lebih langsung. Sekarang kita mengetahui pada satu untai DNA prokariotik. Karena tidak ada isyarat bagi komma di dalam sandi genetik, sandi triplet disusun secara berurutan sesuai dengan urutan asam amino pada polipeptida yang menyandi. Karena satu rantai polipeptida dapat mengandung kira-kira 50 sampai lebih dari 2000 asam amino pada urutan yang spesifik, gen yang menyandi biosintesis rantai polipeptida akan mengandung , sesuai dengan hal ini, sedikitnya 150 sampai 6000 atau lebih unit nukleotida. Bila mana rantai polipeptida rata-rata mengandung 350 residu, ini akan memerlukan 1150 pasangan nukleotida. Karena terdapat kira-kira 4 juta pasangan nukleotida pada DNA E. coli, dan merupakan (4 x 106)/1150 = 3500 gen.
Kenyataan bahwa pasangan basa pada DNA dupleks terpisah kira-kira 0,34 nm satu sama lain, memungkinkan kita menghitung panjang gen bagi polipeptida rata-rata: 0,34 (1150) = 410 nm = 0,41 mm. karena setiap pasangan nukleotida berat molekulnya kira-kira 650, berat molekul gen ini kurang lebih = 650 (1150) = 750000.
Gen yang menyandi RNA pemindah (tRNA) berukuran jauh lebih kecil dibandingkan dengan gen untuk polipeptida karena setiap unit nukleotida pada tRNA disandi oleh satu unit nukleotida DNA.
KESIMPULAN
- DNA adalah bahan genetik yang memberi informasi genetik dari sel ke sel dan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Komponen dasar DNA terdiri dari Gula pentosa, Fosfat, dan basa nitroten yang dibedakan atas keempat basa utama adenine (A), Timin (T), Guanin (G), dan Sitosin (C). kodon merupakan unit dasar kode genetik pada DNA adalah suatu triplet dari urutan basa.
- Pembawa unsur-unsur pewarisan, yaitu gen, adalah kromosom yang berada dalam inti sel. Gen-gen itu sendiri merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid, DNA) dengan panjang tertentu, yang merupakan komponen kromosom. kodon merupakan unit dasar kode genetik pada DNA adalah suatu triplet dari urutan basa.
PUSTAKA
- Lehninger, A.L., (1982), “Dasar-Dasar Biokimia”, Jilid 3, Terj: Maggy Thenawidjaya, Penerbit Erlangga, Jakarta.
- Roberts, J.A.F, (1985), “Pengantar Genetika Kedokteran”, Terj. Hartono, EGC, Jakarta.
- Suryo, (2001), “Genetika”, UGM-Press, Yogyakarta.
- Suryo, (2003), “Genetika Manusia”, UGM-Press, Yogyakarta.
- McGraw-Hill, “1985”, Dasar-Dasar Genetika”, Terj: Muchidin Apandi, Penerbit Erlangga, Jakarta.
- CBS College Publishing, (1984), “Genetika”, Terj. Soenartono Adisoemarnto, Penerbit Erlangga, Jakarta.
- Jorde, L.B., et al., (2003), “Medical Genetics”, Mosby, Elsevier USA.
- Toha, A.H.A, 2001, “Deoxyribonucleat Acid”, Penerbit Alfabeta, Bandung.
